Главная База знаний ЗаболеванияПигментный ретинит

Пигментный ретинит

Симптомы, современная диагностика и эффективное лечение

Краткое описание

Пигментный ретинит — группа преимущественно наследственных заболеваний, при которых постепенно повреждаются светочувствительные клетки сетчатки. Сетчатка выстилает глаз изнутри и преобразует свет в сигналы, поступающие в мозг. Обычно первыми страдают палочки, обеспечивающие зрение при слабом освещении, позднее — колбочки, необходимые для различения цветов и мелких деталей. Поэтому человек сначала хуже видит в сумерках, а затем замечает сужение поля зрения. Заболевание обычно затрагивает оба глаза. Возраст появления симптомов и скорость изменений сильно различаются даже у родственников. Название «ретинит» историческое: в типичном случае речь идет о наследственной дегенерации, а не об инфекции. Наблюдение помогает своевременно лечить сопутствующие нарушения и подбирать средства для сохранения самостоятельности.

Виды и классификация

Пигментный ретинит разделяют на изолированные формы, при которых преимущественно страдает зрение, и синдромальные, сочетающиеся с поражением других органов. Например, при синдроме Ушера изменения сетчатки сопровождаются нарушением слуха. Такое различие определяет, какие дополнительные обследования необходимы пациенту.
По типу наследования выделяют аутосомно-доминантные формы, связанные с изменением одной копии гена; аутосомно-рецессивные, при которых изменены обе копии; и формы, связанные с Х-хромосомой. Если в семье известен только один заболевший, это само по себе не означает, что болезнь ненаследственная.
Дополнительно врач описывает распространенность поражения сетчатки, состояние центральной зоны и осложнения. По одному виду глазного дна надежно установить генетический вариант нельзя.

Причины и факторы риска

Основная причина — патогенные изменения генов, участвующих в работе и поддержании клеток сетчатки. Из-за нарушения этих процессов фоторецепторы постепенно утрачивают функцию. Риск повышен при наличии родственников с наследственной дистрофией сетчатки, однако отсутствие семейных случаев не исключает диагноз: родители могут быть здоровыми носителями рецессивного варианта, а часть изменений возникает впервые.

Чтение, работа за компьютером и обычная зрительная нагрузка не являются установленными причинами наследственного пигментного ретинита. При обследовании важно отличать его от похожих изменений сетчатки после воспаления, воздействия некоторых лекарств или других заболеваний. Отрицательный результат генетической панели тоже не всегда исключает наследственную природу: возможности анализа и перечень изучаемых генов ограничены.

Симптомы и признаки

Ранний признак — трудности при переходе из ярко освещенного помещения в темное. Человеку сложнее ориентироваться вечером, различать ступени и предметы по краям поля зрения.
Постепенно появляются участки, в которых объекты не видны, и ощущение взгляда через узкий коридор. При этом чтение мелкого текста вначале может сохраняться: обычная проверка остроты зрения не отражает всех нарушений.
Возможны повышенная чувствительность к свету, ухудшение цветоразличения и снижение центрального зрения.
Врач может обнаружить характерные пигментные отложения, сужение сосудов сетчатки, катаракту или отек центральной зоны. Сам пигментный ретинит обычно не вызывает боли.
Внезапная потеря зрения, «занавес» перед глазом или резкое появление множества плавающих помутнений требуют срочного осмотра: это может быть отдельное острое заболевание.

Диагностика

Офтальмолог уточняет, когда ухудшилось сумеречное зрение, есть ли похожие случаи в семье и сопутствующее снижение слуха. Обследование включает проверку остроты и полей зрения, осмотр глазного дна с расширением зрачка. Оптическая когерентная томография показывает слои сетчатки и помогает выявить отек макулы — центральной зоны, отвечающей за четкость изображения.

Электроретинография регистрирует ответ сетчатки на свет и позволяет оценить работу палочек и колбочек. По показаниям выполняют исследование аутофлюоресценции глазного дна и молекулярно-генетический анализ. Результаты генетики сопоставляют с клинической картиной: обнаруженный вариант не всегда является причиной болезни. При подозрении на синдромальную форму назначают дополнительные консультации. Повторные исследования нужны для оценки изменений во времени.

Методы лечения и клинические рекомендации

Универсального лечения, останавливающего все формы пигментного ретинита, пока нет.

Помощь включает коррекцию зрения, подбор увеличивающих устройств и электронных средств, обучение безопасному передвижению.
Отек макулы и катаракту лечат по отдельным показаниям: устранение этих осложнений может улучшить зрительные функции, хотя не устраняет генетическую причину заболевания.
Для некоторых пациентов с подтвержденными вызывающими заболевание вариантами в обеих копиях гена RPE65 и достаточным количеством жизнеспособных клеток сетчатки существует генная терапия. Возможность ее применения оценивают в специализированном центре с учетом показаний и доступности лечения. Она не подходит всем пациентам с этим диагнозом.
Обзор Американской академии офтальмологии, опубликованный в 2025 году, не выявил качественных доказательств эффективности пищевых добавок для замедления пигментного ретинита. Самостоятельно принимать высокие дозы витаминов A и E не следует.
Экспериментальные клеточные и генетические методы необходимо обсуждать как участие в исследованиях, с оценкой условий и рисков.

Профилактика

Способа гарантированно предотвратить наследственный пигментный ретинит с помощью диеты, гимнастики для глаз или витаминов нет. Если диагноз установлен у родственника, полезна консультация медицинского генетика: она помогает понять тип наследования, целесообразность обследования членов семьи и возможные решения при планировании беременности. Консультирование не обязывает семью к определенному выбору.

При подтвержденном заболевании профилактика направлена на своевременное выявление осложнений и уменьшение бытовых ограничений. Врач определяет график осмотров, часто ежегодных, а при активных осложнениях — более частых. Хорошее освещение дома, устранение препятствий, подходящие средства коррекции и солнцезащитные очки для комфорта помогают безопаснее пользоваться сохранившимся зрением. Эти меры не следует представлять как способ восстановить погибшие клетки сетчатки.

Врачи, которые лечат заболевание в нашей клинике

В клинике «Солнечная» первичную оценку жалоб на ухудшение зрения проводит офтальмолог. Врач уточняет характер нарушений, оценивает состояние глаз и определяет, какие исследования необходимы для подтверждения диагноза. На прием полезно принести прежние заключения, результаты проверки полей зрения и томографии, а также сведения о глазных заболеваниях у родственников.

При подозрении на наследственную дистрофию офтальмолог объяснит необходимость консультации специалиста по заболеваниям сетчатки и медицинского генетика. Если нужны электроретинография, расширенная генетическая диагностика или оценка возможности генной терапии, маршрут обследования и лечения определяют с профильным центром. Во время наблюдения врач обращает внимание и на сопутствующие причины ухудшения зрения, которые требуют отдельного лечения.

Все врачи

Детский

Взрослый

Офтальмология

Аллергология

Анестезиология

Гастроэнтерология

Гинекология

Дерматология

Детская гинекология

Детская аллергология и иммунология

Детская гастроэнтерология

Детская дерматовенерология

Детская кардиология

Детская неврология

Детская оториноларингология

Детская офтальмология

Детская ревматология

Детская травматология и ортопедия

Детская хирургия

Детская эндокринология

Детские инфекционные болезни

Диетология

Инфекционные болезни

Кардиология

КТ

Медицинская психология

МРТ

Неврология

Нейрохирургия

Нефрология

Онкология

Оториноларингология

Офтальмология

Офтальмопластическая хирургия

Педиатрия

Пластическая хирургия

Проктология

Пульмонология

Ревматология

Рентгенология

Скорая медицинская помощь

Сосудистая хирургия

Сурдология-оториноларингология

Терапия

Травматология и ортопедия

Травмпункт

УЗИ-диагностика

УЗИ-диагностика ДЕТЯМ

Урология

Физиотерапия

Функциональная диагностика

Хирургия

Челюстно-лицевая хирургия

Эндокринология

Эндоскопия

Все филиалы

г. Краснодар, ул. Ставропольская 210, литер Д

г. Краснодар, ул. Красных Партизан 128

Стаж с 2011 г.

Тлехуч Фатима Ахмедовна

Офтальмология, Детская офтальмология

Записаться

Стаж с 1981 г.

Антипова Юлия Николаевна

Офтальмология, Детская офтальмология

Записаться

Стаж с 2002 г.

Колобов Тарас Владимирович

Офтальмология, Детская офтальмология

Записаться

Стаж с 2004 г.

Шунько Наталья Васильевна

Офтальмология, Детская офтальмология

Записаться

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Что делать при внезапной вспышке молний или «пелены» перед глазом?

Это состояние может быть признаком офтальмологических катастроф. Немедленно (в течение нескольких часов) обратиться к офтальмологу нужно, если:

вспышки (фотопсии)— яркие молнии, искры, особенно сбоку или по краю поля зрения, появляются при движении глаз или в темноте;
пелена, тень или «штора»— ощущение, что часть поля зрения закрыта занавеской;
внезапное множество плавающих мушек (как «чернильная клякса» или «паутина»).

Эти симптомы могут быть признаками:

отслойки сетчатки — требует срочной лазерной коагуляции или операции, иначе слепота;
кровоизлияния в стекловидное тело;
разрыва сетчатки.

Не ждите «понедельника» и не спите до утра. В клинике «Солнечная» (Краснодар) есть дежурный офтальмолог, который проведет осмотр с широким зрачком.

Лазерная коррекция зрения: есть ли возрастные ограничения?

Лазерная коррекция (LASIK, FemtoLASIK, RELEX SMILE) проводится в возрасте от 18 до 45–50 лет. Нижняя граница связана с тем, что глазное яблоко должно закончить рост, а зрение стабилизироваться (минус не должен меняться не менее 1–1,5 лет). Верхняя граница не абсолютная: если у вас нет катаракты и возрастных изменений роговицы, коррекцию можно сделать и в 50–55 лет. Но есть важный нюанс: после 40–45 лет у всех начинается пресбиопия (возрастная дальнозоркость, когда трудно читать вблизи). Если сделать коррекцию «на ноль», вы будете хорошо видеть вдаль, но для чтения понадобятся очки. Поэтому часто в этом возрасте предлагают моновизию (один глаз «на ноль», другой на минус для близи) или мультифокальную коррекцию. Решение принимается после полной диагностики.

Как часто проверять внутриглазное давление после 40 лет?

Глаукома — коварное заболевание, которое долго протекает без симптомов, но необратимо разрушает зрительный нерв. После 40 лет измерение внутриглазного давления (ВГД) должно входить в ежегодный обязательный чек-ап, даже если вы отлично видите. Если у вас есть факторы риска (близорукость высокой степени, сахарный диабет, глаукома у близких родственников, афро-карибское происхождение), начинать проверки нужно с 35 лет. Важно: однократного измерения «пипеткой» (бесконтактным методом) недостаточно. В клинике «Солнечная» (Краснодар) офтальмологи проводят комплексную диагностику: тонометрию по Маклакову (более точный метод), осмотр глазного дна (диска зрительного нерва) и, при необходимости, оптическую когерентную томографию (ОКТ) для оценки толщины нервных волокон.

Компьютерный зрительный синдром: это привыкание или заболевание?

Это не привыкание и не болезнь в классическом смысле, а функциональное состояние, вызванное длительной работой за экраном. Глаза «забывают» моргать (частота моргания снижается в 4–5 раз), слезная пленка пересыхает, а цилиарная мышца (отвечающая за фокусировку) находится в постоянном напряжении. Симптомы: сухость, жжение, покраснение, «песок» в глазах, затуманивание, головная боль. Если ничего не делать, состояние может перейти в синдром сухого глаза и спазм аккомодации (ложная близорукость). Лечение: увлажняющие капли (слезозаменители) без консервантов, правило «20–20–20» (каждые 20 минут смотреть на 20 секунд вдаль на 20 футов ≈ 6 метров), правильно организованное освещение и очки с антибликовым покрытием.